2025 оны тавдугаар сард АНУ-ын эмч, эрдэмтэд генийн ховор өвчтэй нярай хүүхдэд зориулсан анхны захиалгат генийн засварын эмчилгээг амжилттай хийсэн байна. Энэ нь дэлхийд анх удаа амьд биед (in vivo) CRISPR технологийг ашиглан тухайн хүүхдийн өвчнийг үүсгэж буй мутацийг засварласан тохиолдол юм. 

Нярайн хувьд Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) дутагдал гэсэн оноштой. Энэ нь элэгний ферментийн дутагдлаас шалтгаалж бие махбодь аммиакийн хорыг гадагшлуулах чадваргүй болдог. Үүний улмаас аммиак хуримтлагдаж, тархи болон бусад эрхтэнд хүнд гэмтэл учруулдаг  гэнэ.  Энэ өвчин 1.3 сая нярай тутмын 1-д тохиолддог бөгөөд өвчтэй нярай хүүхдийн 50% нь анхны долоо хоногтоо нас бардаг байна.

 Филадельфия хотын Хүүхдийн эмнэлэг болон Пенсильваниагийн их сургуулийн эрдэмтэд CRISPR суурь засвар (base editing) технологийг ашиглан тухайн хүүхдийн мутацийг засварласан байна. Эмчилгээний бодисыг липид нанобөөмөөр дамжуулан элэг рүү тарьсан бөгөөд нийт гурван тунг 2025 оны хоёрдугаар сараас дөрөвдүгээр сар хүртэл хийжээ. Үр дүнд нь нярай KJ хүүгийн биеийн байдал сайжирч, эмийн хэрэглээ буурч, хоол тэжээлийн хүлцэл нэмэгдсэн байна. Тэрээр одоо гэртээ эрүүл саруул амьдарч байгаа ч цаашид байнгын хяналт шаардлагатай байгаа гэнэ.

 Энэ амжилт нь зөвхөн нэг өвчнийг эмчлэхээс гадна бусад ховор генетикийн өвчнүүдэд зориулсан захиалгат генийн эмчилгээний шинэ эрин үеийг эхлүүлж байна. Эрдэмтэд энэхүү платформыг ашиглан булчингийн дистрофи зэрэг бусад ховор өвчнүүдийг эмчлэх боломжтой гэж үзэж байна.