Япон улсын Мие их сургуулийн судлаачид хүний эсэд Дауны синдром үүсгэдэг илүүдэл 21-р хромосомыг амжилттай устгасан тухай олон улсын шинжлэх ухааны ертөнцөд онцлох амжилттай мэдээ цацагдлаа. Тэд энэхүү амжилтыг ген засварлах CRISPR-Cas9 технологи ашиглан гаргасан нь удамшлын эмгэгийг эмчлэх шинэ боломжуудын үүдийг нээж байна.

Судалгааг доктор Рётаро Хашизүмэ тэргүүлж, Дауны синдромтой хүний арьсны эсүүд болон олон чадварт эс (iPS)–үүдэд 21-р хромосомын илүүдлийг устгах зорилгоор туршилт хийжээ. Үр дүнд нь эсүүдийн 30–37.5 хувьд илүүдэл хромосом амжилттай устсан бөгөөд эсийн хэвийн үйл ажиллагаа сэргэж, генийн илэрхийлэл болон өсөлтийн хэмнэл тэнцвэржсэн байна.

 Судалгааны үр дүнг 2025 оны 2 дугаар сард PNAS Nexus сэтгүүлд нийтэлсэн бөгөөд шинжлэх ухааны хүрээлэлд өргөн хүлээн зөвшөөрөгдөж, цаашдын судалгаа, эмчилгээний үндэс суурь болохуйц чухал алхам хэмээн үнэлэгдэж байна.

“Энэ бол зөвхөн Дауны синдром төдийгүй бусад удамшлын эмгэгүүдийг эмчлэхэд хүргэж болох шинэ технологийн гарц юм” хэмээн профессор Хашизүмэ онцолжээ.

Хэдий энэ технологи одоогоор зөвхөн лабораторийн түвшинд (in vitro) туршигдаж байгаа ч ирээдүйд амьд биед (in vivo) хэрэглэх боломжийг эрэлхийлж, аюулгүй байдал, этик судалгаа, генийн засварын нарийвчлал зэрэг олон асуудлыг цаашид гүнзгий судлахаар төлөвлөжээ.

Эх сурвалж: PNAS Nexus, Reuters, Mie University